EP300

EP300: Білок і його Роль у Транскрипції Генів

EP300:

EP300 (E1A-зв'язувальний білок p300) — це білок, який бере участь у транскрипції генів, ремоделюванні хроматину та взаємодії між білками. Він кодується геном EP300, розташованим на короткому плечі 22-ї хромосоми.

Структура EP300

Поліпептидний ланцюг білка EP300 складається з 2414 амінокислот, а його молекулярна маса становить 264 161. Він містить кілька функціональних доменів, зокрема:

• Ацетилтрансферазний домен (HAT): каталізує ацетилювання гістонів, розпушуючи хроматин і сприяючи транскрипції.
• Бромдомен: розпізнає ацетильовані гістони та направляє EP300 до промоторів генів.
• Двухфункціональний домен: пов'язується з різними факторами транскрипції та коактиваторами.

Функції EP300

EP300 виконує численні функції, пов'язані з транскрипцією генів:

• Ацетилювання гістонів: EP300 ацетилює гістони, що розпушує хроматин і сприяє транскрипції генів.
• Ремоделювання хроматину: EP300 взаємодіє з іншими факторами ремоделювання хроматину, щоб змінювати структуру хроматину, роблячи його більш доступним для факторів транскрипції.
• Взаємодія з факторами транскрипції: EP300 взаємодіє з різними факторами транскрипції, поєднуючи їх з промотором гена та полегшуючи ініціацію транскрипції.

Клінічне значення EP300

Мутації в гені EP300 пов'язані з кількома патологічними станами, зокрема:

• Синдром Рубінштейна-Тайбі: захворювання, що характеризується характерними рисами обличчя, інтелектуальними порушеннями та вадами серця.
• Рабдоміосаркома: тип раку м'яких тканин, який пов'язаний з мутаціями в гені EP300.

EP300 є важливим білком, що відіграє ключову роль у транскрипції генів, ремоделюванні хроматину та взаємодії між білками. Порушення в гені EP300 пов'язані з різними патологічними станами, що підкреслює важливість цього білка для людського здоров'я.

Запитання, що часто задаються

1. Що таке EP300?
2. Яка функція EP300?
3. Які захворювання пов'язані з мутаціями в гені EP300?
4. Як EP300 регулює транскрипцію генів?
5. Яка структура білка EP300?