PEX7 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 7)
Загальна інформація
PEX7 — це білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі. Він відіграє важливу роль у біогенезі пероксисом, невеликих органел, що беруть участь у різних метаболічних шляхах.
Структура
Поліпептидний ланцюг PEX7 складається з 323 амінокислот, а молекулярна маса становить 35 892. Білок має трансмембранний домен, який локалізує його в мембранах пероксисом.
Функція
PEX7 — це компонент комплексу імпорту пероксисом PEX5-PEX6-PEX7. Цей комплекс відповідає за імпорт білків із цитоплазми в пероксисоми. Білки, які імпортуються в пероксисоми, містять персиноксальні сигнальні послідовності (PTS1 або PTS2), які розпізнаються комплексом PEX5-PEX6-PEX7.
Механізм дії
Комплекс PEX5-PEX6-PEX7 взаємодіє з рецепторним білком PEX14, який локалізований на зовнішній мембрані пероксисом. Після зв'язування з PEX14 комплекс імпорту пероксисом переносить білки з цитоплазми в матрикс пероксисом.
Патологічне значення
Мутації в гені PEX7 пов'язані з рідкісним аутосомно-рецесивним захворюванням, відомим як синдром Zellweger. При цьому захворюванні пероксисоми не формуються належним чином, що призводить до порушення метаболізму жирних кислот і білків. Симптоми синдрому Zellweger включають деформацію обличчя, затримку росту, гіпотонію та неврологічні проблеми.
Висновки
PEX7 — це ключовий білок, який бере участь у біогенезі пероксисом. Його функція полягає в тому, щоб імпортувати білки в пероксисоми, де вони відповідають за різноманітні метаболічні шляхи. Мутації в гені PEX7 призводять до синдрому Zellweger, важкого генетичного захворювання, що зумовлює порушення пероксисомної біогенези.
Питання, що часто задаються
- Яка функція білка PEX7?
- Як PEX7 бере участь у біогенезі пероксисом?
- Які симптоми синдрому Zellweger?
- Які мутації в гені PEX7 викликають синдром Zellweger?
- Яке лікування синдрому Zellweger?