FTL

FTL: Білок, Кодований Геном на 19-й Хромосомі

Загальні Відомості

FTL (англ. Ferritin light chain) — це білок, який кодується однойменним геном, розташованим на короткому плечі 19-ї хромосоми у людей. Він належить до сімейства білків феритину, які виконують важливу роль у метаболізмі заліза.

Структура та Властивості

FTL – це невеликий білок, що складається із 175 амінокислот. Його молекулярна маса становить близько 20 020 дальтон. Структура FTL схожа на інші білки феритину і містить 24 альфа-спіралі.

Функція

FTL є легкою ланцюгом феритину, білкового комплексу, який зберігає залізо в клітинах. Феритин складається із 24 субодиниць: 12 важких ланцюгів (FTH) та 12 легких ланцюгів (FTL).

FTL відіграє ключову роль у регуляції рівня заліза в організмі. Він допомагає інкапсулювати і зберігати надлишок заліза всередині феритинового комплексу, запобігаючи його токсичній дії на клітини.

Генетика

Ген FTL розташований на короткому плечі 19-ї хромосоми у людей. Він містить 12 екзонів та 11 інтронів. Мутації в гені FTL пов'язані з такими захворюваннями, як гіперферитинемія (надмірне накопичення феритину в крові) та дефіцит феритину (недостатнє накопичення феритину).

Клінічне Значення

Вимірювання рівня FTL в крові може використовуватися для діагностики та моніторингу станів, пов'язаних з порушеннями обміну заліза. Підвищений рівень FTL може вказувати на гіперферитинемію, а знижений — на дефіцит феритину.

Аномалії та Захворювання

Мутації в гені FTL можуть призвести до порушень обміну заліза та розвитку таких захворювань:

• Гіперферитинемія: Надмірне накопичення феритину в крові, яке може бути викликане аутоімунними захворюваннями, раком або генетичними мутаціями.
• Дефіцит феритину: Недостатнє накопичення феритину, що може призвести до залізодефіцитної анемії.

FTL є важливим білком, який відіграє ключову роль у метаболізмі заліза. Його аномалії можуть призвести до порушень обміну заліза та розвитку різних захворювань. Вимірювання рівня FTL в крові може допомогти в діагностиці та моніторингу станів, пов'язаних з порушеннями обміну заліза.

Часто Задані Запитання

1. Де розташований ген FTL?
   • Коротке плече 19-ї хромосоми
2. Яка функція FTL?
   • Допомагає регулювати рівень заліза в клітинах
3. Яке захворювання може бути викликане мутаціями в гені FTL?
   • Гіперферитинемія та дефіцит феритину
4. Як використовується FTL в клінічній практиці?
   • Для діагностики та моніторингу станів з порушеннями обміну заліза
5. З якими білками взаємодіє FTL?
   • Важкі ланцюги феритину (FTH)