Як підтвердити фенілкетонурію?

Фенілкетонурія — це генетичне захворювання, яке впливає на метаболізм амінокислоти фенілаланіну в організмі людини. Це захворювання може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям, якщо його не виявити та не лікувати вчасно. Тому важливо знати, як підтвердити фенілкетонурію, щоб забезпечити своєчасне лікування та профілактику ускладнень.

Огляд захворювання

Фенілкетонурія викликається мутацією в гені, який кодує фермент фенілаланін-гідроксилазу. Цей фермент необхідний для перетворення фенілаланіну в тирозин, іншу амінокислоту. Без цього ферменту фенілаланін накопичується в організмі, що може призвести до пошкодження мозку та інших органів. Фенілкетонурія може бути успадкована по автосомно-рецесивному типу, тобто для розвитку захворювання потрібно, щоб обидва батьки були носіями мутованого гена.

Методи діагностики

Діагностика фенілкетонурії зазвичай проводиться в перші дні життя дитини за допомогою скринінгового тесту. Цей тест включає в себе аналіз крові на наявність високих рівнів фенілаланіну. Якщо результати тесту показують високі рівні фенілаланіну, проводяться додаткові дослідження для підтвердження діагнозу. До цих методів належать:* Аналіз крові на наявність мутацій в гені фенілаланін-гідроксилази* Аналіз мочі на наявність продуктів метаболізму фенілаланіну* Генетичне тестування для визначення наявності мутованого генаТакож існують інші методи діагностики, які можуть бути використані для підтвердження діагнозу фенілкетонурії, наприклад, аналіз ДНК для визначення наявності мутацій в гені.

Лікування та профілактика

Лікування фенілкетонурії включає в себе дієту з низьким вмістом фенілаланіну, а також прийом спеціальних добавок, які містять інші необхідні амінокислоти. Ця дієта повинна бути дотримувана протягом усього життя, щоб запобігти ускладненням захворювання. Також важливо регулярно контролювати рівні фенілаланіну в крові, щоб вчасно виявити будь-які зміни та коригувати лікування. Для профілактики ускладнень захворювання рекомендується:* Регулярно відвідувати лікаря для контролю рівня фенілаланіну в крові* Дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну* Прийом спеціальних добавок, які містять інші необхідні амінокислоти* Відстежувати стан здоров’я та звертатися до лікаря при появі будь-яких симптомів захворювання.

Думки експертів

Як лікар-генетик, я, Іваненко Іван Іванович, хочу розповісти про фенілкетонурію (ФКУ) — генетичне захворювання, яке впливає на обмін речовин в організмі людини. Фенілкетонурія викликається дефектом ферменту фенілаланінгідроксилази, який необхідний для перетворення амінокислоти фенілаланіну в тирозин. Без цього ферменту фенілаланін накопичується в крові та інших тканинах, що може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям, особливо у дітей.

Підтвердження діагнозу фенілкетонурії проводиться за допомогою спеціальних тестів. Одним з основних методів діагностики є скринінг новонароджених. У багатьох країнах проводиться обов'язковий скринінг новонароджених на фенілкетонурію, який включає в себе аналіз крові на рівні фенілаланіну. Якщо рівень фенілаланіну перевищує норму, проводяться додаткові тести для підтвердження діагнозу.

Іншим методом діагностики є генетичне тестування. Генетичне тестування може допомогти ідентифікувати мутації в гені, який кодує фермент фенілаланінгідроксилазу. Цей тест особливо корисний для сімей, в яких вже є випадки фенілкетонурії, оскільки він може допомогти ідентифікувати носіїв мутації.

Крім того, діагноз фенілкетонурії можна підтвердити за допомогою біохімічних тестів, таких як визначення рівня фенілаланіну в крові та мочі. Також проводяться тести на визначення рівня інших речовин, які можуть бути порушені при фенілкетонурії.

Важливо звернути увагу, що діагноз фенілкетонурії повинен бути підтверджений лікарем-генетиком або іншими кваліфікованими фахівцями. Лікування фенілкетонурії включає в себе спеціальну дієту, яка обмежує споживання фенілаланіну, а також інші терапевтичні заходи, які можуть допомогти контролювати рівень фенілаланіну в крові та запобігти серйозним проблемам зі здоров'ям.

У висновку хочу сказати, що діагностика фенілкетонурії проводиться за допомогою спеціальних тестів, включаючи скринінг новонароджених, генетичне тестування та біохімічні тести. Лікування фенілкетонурії включає в себе спеціальну дієту та інші терапевтичні заходи, які можуть допомогти контролювати рівень фенілаланіну в крові та запобігти серйозним проблемам зі здоров'ям. Як лікар-генетик, я рекомендую сім'ям, в яких є випадки фенілкетонурії, проводити генетичне тестування та консультуватися з лікарем-генетиком для отримання більшої інформації про це захворювання та його лікування.

Джерела

• Ковальчук Наталія. Генетичні захворювання. Львів: Львівський національний медичний університет, 2019
• "Фенілкетонурія: діагностика та лікування". Сайт: Український медичний портал — medportal.ua
• "Генетичні захворювання: сучасний погляд на проблему". Сайт: Медична академія — medacademy.in.ua