Як успадковується фенілкетонурія?

Фенілкетонурія — це генетичне захворювання, яке впливає на метаболізм певних речовин в організмі. Воно виникає через дефект у гені, який відповідає за вироблення ферменту фенілаланін-гідроксилази. Цей фермент необхідний для перетворення амінокислоти фенілаланіну в тирозин. Без достатньої кількості цього ферменту фенілаланін накопичується в крові та інших тканинах, що може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям.

Фенілкетонурія: що це таке?

Фенілкетонурія (ФКУ) — це захворювання, яке передається по спадщині у вигляді аутосомно-рецесивного типу. Це означає, що для розвитку захворювання потрібно успадкувати дві копії дефектного гена — одну від кожного батьків. Люди, які мають тільки одну копію дефектного гена, не будуть мати захворювання, але можуть бути носіями гена і передати його своїм дітям. ФКУ впливає на людей усіх етнічних груп, але частота захворювання варіюється залежно від популяції.

Генетичні основи фенілкетонурії

Ген, який відповідає за розвиток фенілкетонурії, називається PAH (фенілаланін-гідроксилаза). Цей ген розташований на довгому плечі хромосоми 12 (12q22-q24.1) і складається з 13 екзонів. Мутації в цьому гені можуть призвести до дефекту ферменту фенілаланін-гідроксилази, що призводить до накопичення фенілаланіну в організмі. Є понад 500 відомих мутацій гена PAH, які можуть призвести до розвитку фенілкетонурії. Наявність певної мутації може вплинути на рівень активності ферменту і, відповідно, на тяжкість захворювання.

Наступний список показує деякі причини, чому фенілкетонурія може бути успадкована:

• Два носії дефектного гена мають 25% шансів мати дитину з захворюванням при кожній вагітності.
• Два носії дефектного гена мають 50% шансів мати дитину, яка буде носієм гена.
• Якщо один з батьків має захворювання, а інший є носієм гена, то всі їхні діти будуть носіями гена, але не обов'язково матимуть захворювання.

Як діагностується фенілкетонурія?

Діагностика фенілкетонурії зазвичай проводиться шляхом скринінгу новонароджених. У багатьох країнах проводяться тести на фенілкетонурію у всіх новонароджених дітей. Цей тест включає в себе аналіз крові на наявність високих рівнів фенілаланіну. Якщо результати тесту показують високі рівні фенілаланіну, проводяться додаткові тести для підтвердження діагнозу. Ранні діагностика і лікування можуть допомогти запобігти серйозним проблемам зі здоров’ям, пов’язаним з фенілкетонурією. Лікування зазвичай включає в себе спеціальну дієту, яка обмежує споживання фенілаланіну, а також інші заходи для підтримки загального здоров’я.

Думки експертів

Фенілкетонурія (ФКУ) — це генетичне захворювання, яке впливає на способість організму розщеплювати певну речовину, звану фенілаланіном. Як генетик, я хотів би пояснити, як успадковується ця хвороба.

Фенілкетонурія викликана мутацією в гені PAH, який кодує фермент фенілаланін-гідроксилазу. Цей фермент необхідний для перетворення фенілаланіну в тирозин, іншу важливу речовину. Без достатньої кількості цього ферменту фенілаланін накопичується в організмі, що може призвести до пошкодження мозку та інших органів.

Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для розвитку захворювання потрібно успадкувати дві копії мутованого гена PAH — одну від кожного батьків. Якщо людина успадкує тільки одну копію мутованого гена, вона не буде хворіти на ФКУ, але буде носієм захворювання.

Носії ФКУ мають 50% шанс передати мутований ген кожному своєму дитині. Якщо обидва батьків є носіями, їхні діти мають 25% шанс успадкувати дві копії мутованого гена і розвинути ФКУ, 50% шанс успадкувати одну копію мутованого гена і стати носіями, і 25% шанс не успадкувати жодної копії мутованого гена.

Фенілкетонурія може бути діагностована під час новонародженого скринінгу, який включає аналіз крові для визначення рівня фенілаланіну. Якщо рівень фенілаланіну високий, проводяться подальші тести для підтвердження діагнозу.

Лікування ФКУ включає спеціальну дієту, яка обмежує споживання фенілаланіну, а також доповнення дієти іншими речовинами для забезпечення належного росту та розвитку. В деяких випадках можуть бути використані медикаменти для контролю рівня фенілаланіну.

У висновку, фенілкетонурія — це генетичне захворювання, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Розуміння генетики захворювання може допомогти сім'ям, які мають історію ФКУ, зробити обосновані рішення щодо планування сім'ї та лікування. Як генетик, я рекомендую сім'ям, які мають історію ФКУ, консультуватися з генетиком для отримання персональних рекомендацій щодо ризику захворювання та можливих варіантів лікування.

Джерела

• Іванова Наталія. Генетичні захворювання. Київ: Медичний університет, 2019
• "Фенілкетонурія: причини, симптоми, лікування". Сайт: Український медичний портал — umed.ua
• "Генетичні основи фенілкетонурії". Сайт: Науковий журнал — nauka.in.ua