CIC

CIC: Білок, кодований геном CIC на 19 хромосомі

Кодування гена CIC

CIC (англ. Capicua transcriptional repressor) – білок, який кодується геном , розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми (19p13.1). Ген CIC складається з 23 екзонів і регулюється різними промоторами, що призводить до утворення декількох ізоформ білка.

Структура білка CIC

Білок CIC – це великий білок, що складається з 1 608 амінокислот з молекулярною масою 163 820 дальтон. Він містить кілька структурних доменів, включаючи:

• Домен N-кінцевого домену (NTD): бере участь у ядерній локалізації та зв'язуванні з ДНК.
• Домен домену гомологічної послідовності 1 (HR1): посередничає у зв'язуванні з іншими білками, такими як CtBP.
• Домен домену гомологічної послідовності 2 (HR2): сприяє олігомеризації білка CIC.
• Цинковий палець: розпізнає та зв'язує конкретні послідовності ДНК.

Функції білка CIC

Білок CIC діє як транскрипційний репресор, що означає, що він пригнічує транскрипцію певних генів. Він досягає цього, зв'язуючись з елементами відповіді, що розташовані у промоторі або в інтронах цільових генів.

Основними функціями білка CIC є:

• Регуляція клітинного циклу та поділу клітин: CIC пригнічує транскрипцію генів, необхідних для клітинного поділу, таких як циклін D1.
• Підтримка ембріонального розвитку: CIC відіграє роль у морфогенезі та диференціюванні клітин під час ембріонального розвитку.
• Запобігання раку: CIC виступає як супресор пухлин, пригнічуючи ріст і поширення ракових клітин.
• Регуляція нейронної пластичності: CIC бере участь у регуляції нейронної пластичності та формуванні синапсів у мозку.

Клінічне значення

Мутації в гені CIC пов'язані з розвитком кількох типів раку, зокрема:

• Олігоастроцитома: Пухлина головного мозку, яка виникає з олігодендроцитів.
• Астроцитома: Пухлина головного мозку, яка виникає з астроцитів.
• Епендимома: Пухлина головного та спинного мозку, яка виникає з епендимальних клітин.

Мутації в CIC можуть призвести до порушень у транскрипційній репресії, сприяючи росту та поширенню ракових клітин.

Методи дослідження

До методів дослідження білка CIC належать:

• Імуноблотинг: Використовується для виявлення та кількісної оцінки білка CIC у зразках тканин або клітинних лініях.
• Імуногістохімія: Використовується для локалізації білка CIC у тканинах і визначення його експресії в клітинах.
• PCR у реальному часі: Використовується для кількісної оцінки рівнів мРНК CIC.
• Секвенування ДНК: Використовується для ідентифікації мутацій у гені CIC.

Білок CIC – це великий транскрипційний репресор, який відіграє важливу роль у регуляції клітинного циклу, розвитку та запобіганні раку. Мутації в гені CIC пов'язані з розвитком різних типів раку мозку. Подальше дослідження білка CIC може призвести до розробки нових стратегій лікування раку та інших захворювань, пов'язаних з CIC.

Часто задавані питання

1. Де знаходиться ген CIC у геномі людини?
2. Яка молекулярна маса білка CIC?
3. Які функції виконує білок CIC?
4. Яке клінічне значення має ген CIC?
5. Які методи дослідження використовуються для вивчення білка CIC?