CYBA

CYBA — Білок, Важливий для Функціонування Імунної Системи

(англ. Cytochrome b-245 alpha chain) — це білок, який кодується геном з однойменною назвою, розташованим на короткому плечі 16-ї хромосоми у людей. Білок CYBA відіграє важливу роль у функціонуванні імунної системи.

Залучення в Реакції Дихального Вибуху

CYBA є суб'єдиницею НАДФН-оксидази (Nox), мультисубодиничного ферменту, що бере участь у реакції дихального вибуху. Реакція дихального вибуху — це процес, при якому імунні клітини, такі як нейтрофіли та макрофаги, продукують активні форми кисню (АФК) для знищення патогенів. CYBA переносить два атоми гему, які є кофакторами для перенесення електронів у реакції дихального вибуху.

Генетичні Вади в Гене CYBA

Мутації в гені CYBA можуть призводити до хронічної гранулематозної хвороби (ХГХ), рідкісного спадкового імунодефіциту. ХГХ характеризується нездатністю імунних клітин виробляти достатньо АФК для ефективного знищення патогенів. Це призводить до рецидивуючих інфекцій, гранулематозного запалення та потенційно летального сепсису.

Клінічні Прояви ХГХ

Люди з ХГХ, спричиненою дефектами в гені CYBA, зазвичай проявляють симптоми в ранньому дитинстві. Клінічні прояви можуть включати:

• Рецидивуючі інфекції легень (пневмонія, бронхіт)
• Інфекції шкіри та м'яких тканин (абсцеси, целюліт)
• Гранулематозне запалення в печінці, селезінці та лімфатичних вузлах
• Порушений ріст і розвиток
• Сепсис та утворення порожнин, заповнених гноєм

Діагностика та Лікування ХГХ

Діагностика ХГХ включає вимірювання функції НАДФН-оксидази в імунних клітинах. Генетичний аналіз гена CYBA може підтвердити діагноз.

Лікування ХГХ зазвичай включає:

• Антибіотикотерапія для профілактики та лікування інфекцій
• Протигрибкові препарати для профілактики та лікування інвазивних грибкових інфекцій
• Інтерферон-гамма для стимуляції продукції АФК імунними клітинами
• Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин для відновлення здорової імунної функції

CYBA — це білок, який відіграє важливу роль у функціонуванні імунної системи, беручи участь у реакції дихального вибуху. Дефекти в гені CYBA можуть призводити до хронічної гранулематозної хвороби, імунодефіциту, що викликає рецидивуючі інфекції та запалення. Діагноз і лікування ХГХ є важливими для покращення довгострокового прогнозу та якості життя пацієнтів.

Часті запитання

1. Що таке хронічна гранулематозна хвороба?
   • Рідкісний спадковий імунодефіцит, зумовлений порушеннями функції імунних клітин знищувати патогени.
2. Які симптоми ХГХ?
   • Рецидивуючі інфекції легень, шкіри та м'яких тканин, гранулематозне запалення, порушений ріст, а також сепсис.
3. Як діагностується ХГХ?
   • Шляхом вимірювання функції НАДФН-оксидази в імунних клітинах та генетичного аналізу гена CYBA.
4. Як лікується ХГХ?
   • Антибіотикотерапією, протигрибковими препаратами, інтерфероном-гамма та трансплантацією кісткового мозку або стовбурових клітин.
5. Який прогноз для людей з ХГХ?
   • Прогноз залежить від тяжкості захворювання та доступності лікування. За допомогою належного лікування люди з ХГХ можуть вести здорове життя.