Що таке церліпоназа альфа?
Церліпоназа альфа, що продається під торговою назвою Brineura, являє собою рекомбінантну форму людського ферменту трипептидилпептидази-1 (TPP1). У пацієнтів з хворобою CLN2 спостерігається дефіцит цього ферменту.
Хвороба CLN2
Хвороба CLN2, також відома як пізній інфантильний нейронально-цероїдний ліпофусциноз типу 2, — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає переважно центральну нервову систему. Хвороба спричинена дефіцитом ферменту трипептидилпептидази-1 (TPP1).
Симптоми хвороби CLN2
Симптоми хвороби CLN2 зазвичай проявляються у віці від двох до чотирьох років та поступово погіршуються з часом. Основні симптоми включають:
- Прогресуюча втрата зору
- Погіршення моторики, включаючи ходьбу, біг та координацію
- Когнітивні порушення, що призводять до втрати пам'яті та навичок
- Судоми
- Проблеми з поведінкою
Механізм дії церліпонази альфа
Церліпоназа альфа працює шляхом заміщення відсутнього ферменту TPP1. Це допомагає:
- Зменшити накопичення токсичних речовин у клітинах головного мозку
- Поліпшити функції клітин мозку
- Замедлити прогресування симптомів
Адміністрування та ефективність
Церліпоназа альфа вводиться внутрішньовенно кожні два тижні. Оцінка ефективності препарату проводиться на основі результатів неврологічних обстежень, магнітно-резонансної томографії (МРТ) та когнітивних тестів.
Побочні ефекти
До поширених побічних ефектів церліпонази альфа відносяться:
- Реакції в місці ін'єкції
- Підвищена температура
- Втома
- Головний біль
Церліпоназа альфа є єдиним затвердженим препаратом для лікування хвороби CLN2. Вона забезпечує симптоматичне лікування, допомагаючи сповільнити прогресування захворювання та покращити якість життя пацієнтів.
Часто задавані запитання
- Що викликає хворобу CLN2? Хвороба CLN2 спричинена мутацією в гені, який кодує фермент трипептидилпептидазу-1 (TPP1).
- Яка очікувана тривалість життя пацієнтів з хворобою CLN2? Без лікування тривалість життя пацієнтів з хворобою CLN2 становить приблизно 8-12 років.
- Чи є ліки від хвороби CLN2? На сьогоднішній день ліків від хвороби CLN2 немає. Церліпоназа альфа є єдиним затвердженим препаратом, який може сповільнити прогресування симптомів.
- Чи покриває страхування церліпоназу альфа? Покриття церліпонази альфа може відрізнятися залежно від страхового поліса. Пацієнтам рекомендується звернутися до своєї страхової компанії, щоб отримати інформацію про покриття.
- Чи проводяться дослідження інших методів лікування хвороби CLN2? Проводяться клінічні випробування нових методів лікування для хвороби CLN2, включаючи генну терапію та трансплантацію стовбурових клітин.