Синдром Марфана

Загальний огляд

Синдром Марфана — спадкове порушення розвитку сполучної тканини. Ступінь тяжкості захворювання варіює від легкого до тяжкого. Для людей з синдромом Марфана характерні певні фізичні особливості та підвищений ризик виникнення певних проблем зі здоров'ям.

Причини

Синдром Марфана спричиняється мутаціями в гені FBN1, що кодує білок фібрилін-1. Фібрилін-1 є важливим компонентом сполучної тканини, яка забезпечує міцність і еластичність різних структур організму. Мутації в цьому гені призводять до синтезу аномального фібриліну-1, що порушує структуру і функцію сполучної тканини.

Симптоми

Особи з синдромом Марфана можуть мати різні фізичні особливості, серед яких:

Скелетно-м'язова система:

• Високий зріст
• Тонка статура
• Довгі руки та ноги з тонкими пальцями та ступнями (арахнодактилія)
• Сколіоз
• Гнучкі суглоби (гіпермобільність)

Серцево-судинна система:

• Аневризма аорти (випинання стінки аорти)
• Недостатність мітрального клапана (неповне закриття мітрального клапана, що призводить до зворотного потоку крові)
• Пролапс задньої стулки мітрального клапана

Легкі:

• Пневмоторакс (колапс легені)
• Емфізема (руйнування легеневої тканини)

Очі:

• Вивих кришталика
• Відшарування сітківки

Інші:

• Високий і вузький череп
• Видовжене обличчя
• Тонка шкіра з великими венами

Діагностика

Діагностика синдрому Марфана ґрунтується на фізичному огляді, сімейному анамнезі та результатах медичних обстежень.

Фізичний огляд: Лікар перевірить наявність характерних фізичних особливостей, таких як арахнодактилія, сколіоз та гнучкі суглоби.

Сімейний анамнез: Лікар запитає про сімейний анамнез синдрому Марфана або інших порушень сполучної тканини.

Медичні обстеження:

• Ехокардіографія: це ультразвукове дослідження серця, що дозволяє виявити аневризму аорти та недостатність мітрального клапана.
• МРТ: це метод візуалізації, який може виявити зміни в інших органах, таких як легені та мозок.
• Генетичне тестування: може бути проведено генетичне тестування для підтвердження діагнозу або виявлення носіїв захворювання у членів сім'ї.

Лікування

Лікування синдрому Марфана спрямоване на управління ускладненнями, запобігання подальшим проблемам зі здоров'ям та покращення якості життя.

Лікування серцево-судинних ускладнень:

• Лікарські препарати для зниження кров'яного тиску та запобігання аневризмі аорти
• Хірургічне втручання для заміни або ремонту пошкодженої аорти чи мітрального клапана

Лікування легеневих ускладнень:

• Лікувальна гімнастика для запобігання пневмотораксу
• Хірургічне втручання для лікування емфіземи

Інші види лікування:

• Фізіотерапія для поліпшення гнучкості та постави
• Ортопедичні пристрої для корекції сколіозу
• Офтальмологічний контроль для виявлення та лікування проблем із зором

Прогноз

Прогноз для осіб з синдромом Марфана залежить від тяжкості захворювання та своєчасності лікування. З належним медичним обслуговуванням та управлінням ускладненнями, люди з синдромом Марфана можуть вести повноцінне та активне життя. Однак важливо пам'ятати про підвищений ризик певних проблем зі здоров'ям і регулярно проходити медичні огляди.

Поширені запитання

1. Чи можна запобігти синдрому Марфана? Ні, синдром Марфана не можна запобігти, оскільки він є генетичним захворюванням.
2. Чи є синдром Марфана смертельним? Хоча синдром Марфана є серйозним захворюванням, він не обов'язково смертельний. З належним лікуванням та управлінням ускладненнями, люди з синдромом Марфана можуть вести повноцінне та активне життя.
3. Чи можна успадкувати синдром Марфана? Так, синдром Марфана має аутосомно-домінантний тип успадкування. Це означає, що якщо у одного з батьків є синдром Марфана, кожна дитина має 50% ймовірність успадкування захворювання.
4. Чи є ліки від синдрому Марфана? Ні, ліків від синдрому Марфана не існує. Однак доступні методи лікування для управління симптомами та запобігання ускладненням.
5. Які перспективи для осіб з синдромом Марфана? Перспективи для осіб з синдромом Марфана залежать від тяжкості захворювання та своєчасності лікування. З належним медичним обслуговуванням та уважним ставленням до здоров'я, люди з синдромом Марфана можуть вести повноцінне та активне життя.