Аденозиндезаміназа — ADA
Аденозиндезаміназа (ADA) — це білок, який бере участь у пуриновому обміні, розщеплюючи аденозин до інозину. Ген, що кодує ADA, розташований на короткому плечі 20-ї хромосоми.
Структура і функції ADA
ADA — це тетрамерний фермент, який складається з чотирьох ідентичних субодиниць по 363 амінокислот кожна. Загальна молекулярна маса білка становить 40 764.
Основною функцією ADA є каталіз дезамінування аденозину до інозину. Ця реакція відіграє важливу роль у пуриновому обміні, оскільки перетворює аденозин, який є побічним продуктом енергетичного метаболізму, на інозин, який може бути повторно використаний в синтезі нуклеотидів.
Роль ADA у метаболізмі пуринів
Пурини — це важливі компоненти нуклеїнових кислот (ДНК і РНК) та деяких білків. ADA відіграє ключову роль у метаболізмі пуринів, перешкоджаючи накопиченню аденозину, який може бути токсичним для клітин.
Дефіцит ADA
Дефіцит ADA — це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується відсутністю або зниженою активністю ADA. Це призводить до накопичення аденозину, який токсичний для імунних клітин, особливо Т-лімфоцитів і В-лімфоцитів.
Внаслідок дефіциту ADA порушується імунна система, що робить організм вразливим до інфекцій. Тяжкість захворювання варіюється від тяжкого комбінованого імунодефіциту (ТКІД), який призводить до ранньої смерті, до легких імунних порушень.
Лікування дефіциту ADA
Лікування дефіциту ADA полягає в трансплантації стовбурових клітин або ферментної замісної терапії (ФЗТ), яка передбачає регулярне введення рекомбінантної ADA.
Методи виявлення дефіциту ADA
- Аналіз крові: Вимірювання рівня ADA в еритроцитах або плазмі.
- Тести на ферментну активність: Вимірювання активності ADA в культивованих клітинах.
- Молекулярно-генетичні тести: Пошук мутацій у гені ADA.
Аденозиндезаміназа — це важливий фермент, який відіграє ключову роль у пуриновому обміні та імунній функції. Дефіцит ADA — це рідкісне захворювання, яке може призвести до тяжких порушень імунітету. Рання діагностика та лікування дефіциту ADA мають вирішальне значення для покращення результатів лікування.
Часті питання
- Що викликає дефіцит ADA?
- Які симптоми дефіциту ADA?
- Як лікується дефіцит ADA?
- Як проводиться діагностика дефіциту ADA?
- Наскільки поширений дефіцит ADA?